TOP 10 đột biến hiếm gặp vượt ra ngoài định nghĩa của "con người"

Nghĩ về một người, hầu hết đều có ý nghĩ nghiêm ngặt về những gì anh ta nên là người. Một cái đầu, hai cánh tay, hai chân, v.v. Nhưng có những người không phù hợp với khuôn khổ này, tuy nhiên, họ chắc chắn là những người giống như bạn và tôi. Tất nhiên, bạn có thể đã thấy điều này trước đây trên Internet, nhưng nó có thể là sự thật hay hư cấu? Dưới đây là 10 đột biến hiếm gặp vượt ra ngoài định nghĩa về "con người".

10. Bệnh não

Bạn có thể dễ dàng tìm thấy một bài báo về "con ếch con", một phần là sai sự thật, một phần là mô tả về một bệnh lý hiếm gặp. Đột biến được gọi là chứng mất não, là một chứng rối loạn thần kinh. Khi mang thai, ở tuần thứ 3-4, một nút thắt cho não và tủy sống đóng các ống thần kinh. Ở trẻ sơ sinh bị thiếu não, ống thần kinh không đóng hoàn toàn, để não tiếp xúc với nước ối, gây thoái hóa mô thần kinh. Não của trẻ bị thiếu não được phân biệt bởi các bộ phận của hộp sọ, não và tiểu não bị thiếu, dẫn đến mù, điếc và thậm chí là thiếu ý thức. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường sinh ra đã chết hoặc chết trong những tuần đầu tiên. Chứng thiếu não rất hiếm, cứ 10 nghìn trẻ thì có 3 trẻ sinh ra với dị tật như vậy. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ mắc bệnh não được sinh ra từ cha mẹ, nguy cơ tăng lên 3-4% trong lần mang thai tiếp theo và 10-13% trong lần mang thai tiếp theo. Nguyên nhân chưa được biết rõ, nhưng các bà mẹ gốc Tây Ban Nha có nguy cơ sinh con mắc bệnh này cao hơn. Thiếu não có liên quan đến việc thiếu B9 hoặc folate. Bổ sung axit folic giúp giảm một nửa nguy cơ. Bệnh có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai bằng cách siêu âm, xét nghiệm dư anion trong nước ối hoặc dư thừa alpha-fetoprotein. Thuốc chữa không tồn tại.

9. Ectrodactyly

Được biết đến nhiều hơn với cái tên "móng vuốt", tên "chân đà điểu" có thể được tìm thấy trên Internet. Bệnh do đột biến trên các nhiễm sắc thể số 10, 7, 3, 2; các trạng thái liên kết x chia tay. Có 2 loại ectrodactyly. Loại đầu tiên được hiển thị trong bức ảnh, nó đi qua ngón tay giữa và là một khe hở lớn ở giữa chi. Có thể có dây đai giữa các ngón chân. Loại thứ hai: chỉ có ngón chân thứ năm và không có khe hở. Đôi khi cả hai loại có thể được tìm thấy trong cùng một họ. Có biểu hiện hội chứng và không hội chứng, nhưng trong mọi trường hợp, bệnh không ảnh hưởng đến trí thông minh cũng như tuổi thọ. Ectrodactyly là một rối loạn trội trên NST thường, tức là nó được truyền qua một gen đột biến duy nhất. Xác suất truyền gen đó cho con là 50% và không phụ thuộc vào giới tính. Cũng có trường hợp NST thường lặn. Điều này liên quan đến 1 trong số 18 nghìn người, được chẩn đoán khi sinh và với sự trợ giúp của tia X, bạn có thể nghiên cứu kỹ hơn về biểu hiện của bệnh. Phẫu thuật tái tạo và bộ phận giả sẽ giúp cải thiện chức năng cho những người bị bệnh ngoại khoa.

8. Chứng loạn sản biểu bì

Nó cũng được gọi là "bệnh cây", mặc dù verruciform biểu bì (EV) không liên quan gì đến cây. EV là một bệnh da lặn ở thể nhiễm sắc hiếm gặp, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh. Khoảng 10% trẻ em mắc bệnh EV được sinh ra trong các cuộc hôn nhân giữa những người cùng huyết thống. Bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu: 7,5% trường hợp - ở trẻ sơ sinh, 61%% - ở độ tuổi 5-11 tuổi và 22,5% - ở tuổi dậy thì. Thống kê là chính xác bất kể giới tính và chủng tộc. Chứng loạn sản biểu bì xuất hiện dưới dạng phát ban trên da do vi rút u nhú ở người (HPV) gây ra. Hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng bởi EV không có khả năng đối phó với nhiễm trùng và các biểu hiện có thể nhìn thấy trên da. Chúng có thể có phần trên bằng phẳng từ màu hồng nhạt đến màu tím, bắt đầu bong ra và trở thành mảng. Các nốt sẩn thường xuất hiện nhiều nhất trên mặt, tay, chân và dái tai, trong khi các mảng xuất hiện trên cổ, tay chân và thân mình nói chung. Các tổn thương có thể trở thành ung thư khi tiếp xúc với ánh nắng. Mức độ nhạy cảm phụ thuộc vào loại HPV. Sau nhiều thử nghiệm, người ta thấy rằng việc loại bỏ các tổn thương có hiệu quả hơn các phương pháp khác. Loại bỏ phẫu thuật cũng được chấp nhận. Thuốc dự phòng EV hiện không tồn tại.

7. Chứng loạn sắc tố

Tất nhiên, người sói không tồn tại, nhưng những người mắc chứng hypertrichosis cũng được gọi là người sói, và thậm chí giống vượn người. Mặc dù chúng không hú lên mặt trăng nhưng chúng lại có những sợi lông ở những nơi không ngờ tới. Lông của chúng bao phủ bụng, tay, chân, thậm chí cả lòng bàn tay và lòng bàn chân. Tóc có thể vừa thô vừa dày, và mềm, mỏng như lông tơ, không màu và không có màu. Các liệu trình tại chỗ giúp đánh bay lông thừa: triệt lông, nhổ lông, triệt lông bằng laser. Khoảng 50 trường hợp đã được biết đến từ thời Trung cổ. Phân biệt giữa chứng hypertrichosis tự phát, tức là đột biến tự phát và mắc phải, nó có liên quan đến ung thư. Bẩm sinh gây ra hội chứng nghiện rượu bào thai hoặc dùng thuốc chống động kinh. Chứng Hypertrichosis thường ảnh hưởng đến những người đến từ Nam Á và Địa Trung Hải. Có một số triệu chứng đã biết liên quan đến chứng tăng ho, phổ biến nhất là bệnh nướu răng.

6. Polymelia

Đôi khi tất cả chúng ta đều mong muốn có thêm một bàn tay, nhưng mong muốn này hầu như không được chia sẻ bởi những người sinh ra đã có thêm một chi. Một hội chứng mà những người từ khi sinh ra đã có thêm một chi dưới được gọi là chứng đa màng cứng. Theo quy luật, chi phụ bị khiếm khuyết, nhưng vẫn có xương trong đó và việc cung cấp máu được thực hiện. Bệnh thường gặp ở động vật và cực kỳ hiếm gặp ở người. Polymelia được phân loại theo vị trí của chi phụ. Cephalomelia - nếu chi nằm trên đầu, notomelia - nếu chi gắn với cột sống, u xương - nằm trên ngực, pyromelia - ở vùng xương chậu. Polymelia là do thalidomide hoặc thuốc nội tiết tố. Sự phát triển của một chi phụ có thể được phát hiện ở thai nhi khi tuổi thai được 4-5 tuần. Polymelia cũng là kết quả của sự phân tách không hoàn toàn của các cặp song sinh. Phẫu thuật cắt bỏ một chi thừa sẽ giúp ích cho những người mắc phải hội chứng này.

5. Progeria

Nếu người xưa nói rằng họ là trẻ em ngày hôm qua, thì lời nói của họ là nghĩa bóng. Điều này áp dụng cho bệnh nhân bị Progeria theo nghĩa đen. Progeria (từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là “lão hóa”) là một căn bệnh gây tử vong gây ra các triệu chứng lão hóa từ khi hai tuổi. Trung bình, bệnh nhân chết ở tuổi 14 vì bệnh tim. Progeria gây ra quá trình lão hóa nhanh ở trẻ em và cũng liên quan đến những thay đổi về đặc điểm thể chất. Đặc điểm của những người bị Progeria bao gồm mắt to, cằm nhỏ, da già, các vấn đề về xương và tim, đồng thời mất lớp mỡ dưới da. Bệnh không ảnh hưởng đến trí tuệ và kỹ năng vận động. Khoảng 1 trong 4-8 triệu trẻ em bị ảnh hưởng. Không có cách chữa trị cho bệnh progeria, nhưng có những phương pháp để làm giảm các triệu chứng. Tập thể dục, chế độ dinh dưỡng hợp lý sẽ giúp chữa rối loạn lipid máu, giày độn sẽ giúp đi lại thoải mái hơn. Nếu cần thiết, các thủ tục có thể được thực hiện để bình thường hóa các chức năng của tim. Các bác sĩ thường kê đơn nitroglycerin và khuyên dùng kem chống nắng để tránh các vấn đề về da.

4. Hội chứng Proteus

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này là những người duy nhất trong một triệu người. Hội chứng Proteus là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến xương, da, cơ quan nội tạng và các mô khác. Người bệnh thường xuất hiện các khối u lành tính, cơ thể không đối xứng và có nguy cơ hình thành huyết khối. Thuyên tắc phổi có thể xảy ra, từ đó dẫn đến tử vong.Trong một số trường hợp, những người có triệu chứng Proteus bị thiểu năng trí tuệ hoặc dễ bị co giật. Các đặc điểm bên ngoài bao gồm khuôn mặt dài và khóe mắt bên ngoài bị sụp xuống. Bệnh nhân xuất hiện các tổn thương - dày da với các rãnh và rãnh ở chân, ít gặp hơn ở cánh tay. Hội chứng làm xuất hiện các khối u như u tuyến buồng trứng hai bên, u đơn tuyến, u màng não, u nang ở mắt. Lác mắt cũng có thể. Hội chứng Proteus có tính di truyền, cũng như không xảy ra do ảnh hưởng của môi trường. Nó xảy ra trong những tuần đầu tiên của sự phát triển của bào thai, do một đột biến trong gen ATK1, gen này chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng, phân chia và chết của tế bào. Sự đột biến khiến tế bào phân chia không kiểm soát và ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể sẽ là ngẫu nhiên. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ hoàn toàn bình thường và có thể ngăn ngừa sự phát triển quá mức sau 6-18 tháng. Hội chứng Proteus cực kỳ hiếm và xảy ra một cách tình cờ, thậm chí không cần theo dõi tiền sử gia đình của bệnh nhân.

3. Sirenomelia

Mặc dù có sự hiểu biết chung về nàng tiên cá, nhưng hội chứng nàng tiên cá lại khác với nó. Sirenomelia hay hội chứng nàng tiên cá là một dị tật biểu hiện bằng sự hiện diện của chỉ một chi dưới ở trẻ sơ sinh. Trong tài liệu, bạn có thể tìm thấy mô tả chỉ 300 trường hợp, trong đó 15% là một trong các cặp sinh đôi, và 22% khác là trẻ sinh ra từ các bà mẹ mắc bệnh tiểu đường. Xác suất để một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này là 1 trong 60-100 nghìn, tỷ lệ giữa con trai và con gái bị bệnh là 2,7: 1. Hầu hết tử vong trong thời kỳ sơ sinh, nhưng phẫu thuật tái tạo có thể kéo dài cuộc sống của bệnh nhân đến tuổi vị thành niên. Nguyên nhân của sirenomelia có thể là do di truyền và các yếu tố môi trường. Đôi khi chỉ có một động mạch và hai nhánh của động mạch chủ cung cấp máu cho phần dưới cơ thể, dẫn đến thiếu chất dinh dưỡng và là hậu quả của việc kém phát triển. Nguy cơ cao nhất của sirenomelia là ở trẻ em có mẹ bị đái tháo đường. Cùng với hội chứng nàng tiên cá, có các vấn đề về cột sống và đường tiêu hóa, và nguyên nhân tử vong phổ biến của bệnh nhân là phổi kém phát triển. Có bảy loại sirenomelia theo sự phát triển của chi dưới: từ sự hiện diện của tất cả các xương và da cần thiết đến chỉ một xương ở "chân".

2. Cyclopia

Cyclops là một nhân vật nổi tiếng trong Odyssey của Homer. Người ta tin rằng mô tả của ông tương ứng với mô tả của bệnh nhân mắc chứng bệnh chu kỳ. Đây là một dị tật xảy ra ở một đứa trẻ sinh ra với một hoặc hai mắt không rõ nhân trung, cũng thường thiếu mũi. Cứ 100 nghìn thì có 1 người bị bệnh. Một bất thường có thể được phát hiện trong thời kỳ chu sinh bằng cách sử dụng siêu âm và siêu âm. Có 3 dạng chu kỳ và trẻ sơ sinh dễ mắc bệnh này là bị phá thai hoặc chết lưu. Những người sinh ra còn sống ngay sau khi sinh chết do các triệu chứng kèm theo gây tử vong.

1. Đa đầu

Điều gì sẽ xảy ra nếu chúng ta buộc phải chia sẻ cơ thể của mình với một người khác? Những người có hai đầu biết câu trả lời. Đa đầu là một trường hợp cực đoan của cặp song sinh Siamese, 1 trong 50-200 nghìn ca mang thai. Sự xuất hiện của tật đa đầu phụ thuộc vào cách các cặp song sinh được tách ra trong bụng mẹ và liệu chúng sẽ không được kết nối sau đó hay không. Theo quy định, họ được coi là hai người chia sẻ quyền kiểm soát các cơ quan và tay chân. Những người mắc chứng dị thường này có đủ khả năng phối hợp để đi bộ, chạy và thậm chí là lái xe. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một trong những cái đầu bị ký sinh, nhưng phẫu thuật cắt bỏ nó không hiệu quả và hầu hết mọi người đều không sống sót sau nó.